高血压既可能是某一种疾病的表现，也可能是病因不清的原发性高血压。在临床诊断为原发性高血压之前，一个重要任务就是排除继发性因素。但是，继发性高血压仅仅占高血压患者的10%左右，因此，ESC高血压指南并不建议对所有高血压患者进行继发性因素的筛查。
作者：人间世
本文为作者授权医脉通发布，未经授权请勿转载。
幸运的是，许多继发性高血压患者在临床上会有一些特殊的表现，其中，高血压伴低钾血症可算是一种比较常见的组合。对于此种情况，一些医生会在脑海里有一个默认的公式：高血压+低钾血症=原发性醛固酮增多症（原醛症）。那么高血压合并低钾血症一定是原醛症吗？今天我们还是从一个病例讲起。一名年仅13岁的重度高血压患者
患者13岁男性，主因“发现血压升高6月”就诊。家族史：父亲年轻时有高血压和低钾血症病史，38岁发生猝死。体格检查：BP/mmHg，身高和体重均在正常范围，外生殖器发育正常。常规检查：血钾3.2mmol/L。
刚接触这个病例，“13岁”、“高血压家族史”及“/mmHg”这三个关键词可以说是非常“吸睛”了，让我们很自然联想到这极可能不是原发性高血压。但是继发性高血压病因复杂、种类繁多，我们又该从何入手呢？
此时，轻度的低钾血症似乎给了我们一些暗示——难道是原醛症？于是，接诊医生完善了相关激素水平检查，结果却让人大跌眼镜：血肾素活性和醛固酮水平都是明显降低的，与原醛症的特征性表现并不相符。高血压+低钾血症=?
除了原醛症，高血压合并低钾血症还有哪些可能呢？
我们首先最需要考虑的是这个高血压和低钾血症能否用一元论解释。因为低钾血症的原因很多，既可以是进食不足、呕吐、腹泻、出汗过多等引起的，也可以是某些降压药导致的，比如吲达帕胺等，这些情况并不少见。然而，仔细回顾该患者的病史，并没有特别发现。因此，我们倾向于高血压合并低钾血症是同一种疾病的表现。
其次，高血压合并低钾血症的病因并不局限于原醛症，许多其他疾病也可以表现为这个经典的组合。
表1高血压伴低钾血症的常见病因
该患者经过一系列的实验室和影像学检查，最终发现βENaC基因突变，确诊为Liddle综合征。予钠离子通道阻滞剂阿米洛利5mgQd单药治疗，随后复查血压和血钾基本恢复正常。Liddle综合征到底是怎么回事？
Liddle综合征，是一种常染色体显性遗传性疾病，年由GrantLiddle首次报道，长期以来被认为是一种罕见的疾病，临床上常常被误诊、漏诊，但其真正的发病率应比目前估计的高，可能是一种常见的单基因性高血压。
发病机制是肾小管上皮细胞钠通道基因突变，导致钠通道过度激活，继而通过远端肾小管K+的外流与Na+的重吸收的间接耦联，促进远端肾小管重吸收Na+及过度分泌、排泄K+，引起尿钾升高、血钾降低、血钠升高。血钠升高可直接增加细胞外液容量，同时血钾降低可引起一氧化氮分泌减少，血管平滑肌张力增加，血管顺应性下降，两者均可引起血压升高。
临床表现与原醛症较为相似，主要是高血压、低血钾、低肾素、低醛固酮血症，易发生严重的高血压心脑血管事件。确诊依赖基因诊断，但是基因检查可能存在假阳性和假阴性的情况，而且基因诊断目前在国内尚未普及，因此需综合患者的临床特征和相关生化检查评估是否符合Liddle综合征，必要时可行诊断性治疗。
本病的常规治疗是在限钠的基础上，使用钠通道阻滞剂阿米洛利或氨苯蝶啶治疗。结束语
高血压伴低钾血症通常被认为是原醛症的典型表现，很容易让大家不知不觉地落入惯性思维的陷阱。实际上，许多疾病都可以伪装成这一经典的组合，需要我们仔细鉴别，发现真正病因，并给予正确治疗。其诊断流程可简要总结为图1。
图1高血压伴低钾血症的诊断流程
路漫漫其修远兮，只有不断学习、善于总结，才能让我们在医学的道路上不断前行。
参考文献：
[1]WilliamsB,ManciaG,SpieringW,etal.ESC/ESHGuidelinesforthemanagementofarterialhypertension[J].Europeanheartjournal,,39(33):-.
[2]TettiM,MonticoneS,Burrello,etal.LiddleSyndrome:ReviewoftheLiteratureandDescriptionofaNewCase[J].Internationaljournalofmolecularsciences,,19(3).
[3]OhtaA,SasakiS.Liddlesyndrome:Pathogenesis,pathophysiology,andtherapy[J].NihonrinshoJapanesejournalofclinicalmedicine,64Suppl2:-.
[4]FerraroF,MeschiM,DetrenisS,etal.Differentialdiagnosisinhypokalemia.AcaseofLiddlesyndrome[J].Recentiprogressiinmedicina,,95(2):87-95.
预览时标签不可点收录于话题#个上一篇下一篇