萍萍是一名浙江某小城的姑娘，今年25岁，个子高挑，和大部分同龄女孩一样，大学毕业后萍萍就回到老家找了一份工作，24岁那年和相亲对象结婚组成了小家庭。
前不久，她因上楼梯时不小心扭伤了脚踝，医院拍X片，想看看是否有伤到骨头。
没想到X片一出来，当地的骨科医生便傻了眼，虽然扭伤并无大碍，但检查结果显示：骨骺未闭合。这意味着萍萍的骨龄还处在青春发育期，说明她还可以再长高，而一般来说，女生在14-16周岁时骨骺就会闭合，但萍萍今年已经25岁了！“您初次月经是几岁来的？”当地医生觉得太不可思议了，25岁cm的已婚成年女性骨龄居然还在发育期，然而面对关于月经的问题，萍萍红着脸低下了头，支支吾吾表示自己从来没有来过“大姨妈”，“小时候，我妈带我去看过医生，医生说可能发育晚，月经再等几年可能就来了，后来成年了我觉得这个问题挺难为情的，也没当回事。”“您这个扭伤没什么问题，但医院的内分泌科看看。”为此，萍萍赶到浙江大医院。内分泌科专家火眼金睛找关键，
一张染色体报告亮真相
“医生，我们那边医生说我这个年纪骨骺没有闭合不正常，加上从来没来过月经，让我来查查原因。”萍萍坐在内分泌科副主任董凤芹主任医师专家门诊里，说话有气无力，情绪低落，“还有，我备孕一年了，一直怀不上，是不是跟这个也有关系？”“您平时是不是经常感觉头晕没力气？”董凤芹看着眼前个子高挑皮肤却有点黑的萍萍，建议她先测量下血压以及测下血钾，结果萍萍的血压高达/mmHg，血钾低至2.28mmol/L（正常血钾范围应为3.5-5.5mmol/L），这是典型的高血压低血钾，也正是因为高血压低血钾，才会出现头晕乏力的症状，“我建议您要先查下性激素、肾上腺皮质功能以及肾上腺CT和妇科B超。”临床经验丰富的董凤芹主任医师隐隐觉得萍萍可能是得了一种先天性遗传性疾病——先天性肾上腺皮质增生症（CAH）。这是一种常染色体隐性遗传病，由于皮质激素合成过程中所需的某些酶的先天缺陷所致，皮质激素合成不足时会刺激垂体分泌促肾上腺皮质激素增多，导致肾上腺皮质增生并分泌过多的皮质醇前身物质并导致性激素合成异常。
我们可以通俗地认为，这种先天性的遗传病疾病会导致人体内一些激素水平紊乱，患者往往会比较黑且可伴有高血压低血钾，更有患者临床上会出现性发育障碍症状。果不其然，肾上腺激素检查提示皮质醇下降，促肾上腺皮质激素升高，性激素提示睾酮及雌激素都测不出，肾上腺CT提示：肾上腺皮质增生。妇科B超提示：盆腔内未及明确子宫及卵巢回声。这意味着萍萍可能没有子宫以及卵巢。但通过查体发现，萍萍还是具有女性的外阴，但发育幼稚，并且无阴毛腋毛。“您很有可能得了一种叫先天性肾上腺皮质增生症的疾病。”董凤芹主任医师建议萍萍再去查下染色体核型，结果正是染色体“46XY”的核型结果让萍萍陷入了人生困境，从一出生就被认为是女孩的萍萍在结婚成家后却发现自己在染色体生物学上竟是个男性。“医生，我即便是得了这种遗传疾病，为什么我会出现性别错乱的事情？”萍萍接受不了这个事实，如果说他从基因上是一个男性，为什么他既没有喉结，也没有男性生殖器官？17α-羟化酶缺陷让人分不清男女，
这种病极易误诊！
通过详细检查，萍萍患的是17α-羟化酶缺陷导致的先天性肾上腺皮质增生症，而萍萍患这种遗传疾病的很可能是由于萍萍父母近亲结婚。董凤芹主任医师表示，先天性肾上腺皮质增生症以21-羟化酶缺陷症最常见，临床上大概占90%以上，11β-羟化酶缺陷症约占5%-8%；而萍萍这种类型的17α-羟化酶缺陷症仅为1%。
“但我们没有在萍萍体内找到隐睾，可能是因为年纪大了，隐睾退化萎缩有关。”董凤芹主任医师表示，先天性肾上腺皮质增生症很容易被误诊为原发性醛固酮增多症，两者疾病都存在高血压、低血钾、肾上腺增生的症状，很多时候还要考虑到患者的性发育是否存在障碍，加以结合染色体核型检查以及基因检测以确诊。目前，萍萍通过药物治疗后，高血压、低血钾症状已完全改善，但关于性别的认知，董凤芹主任医师建议萍萍可以通过精神卫生科专家咨询，选择自己接下来的人生方向。26岁女子婚后迟迟不孕，
医生竟说：你是男的！
像萍萍这样的案例也不是第一次诊断出了
家住湖南身湘潭市的小慧，今年26岁
在一家公司做文职
外貌和身边的女孩看起来并没有什么不一样
过去的26年，小慧一直过着女孩的生活
在她15岁时，因迟迟没来月经
医院检查
因为和其他女孩并无不同
从那年开始就一直在服用*体酮
服药后“月经”也来了
结婚后，小慧一直积极备孕
肚子却一直没有动静
考虑到生育的问题
后医院
经过一系列检查才得知
自己的染色体为46XY
这意味着
作为女性生活了26年的她
染色体核型却是个男性
此后，小慧再次到湖南省妇幼保健院进一步检查，证实其为两性畸形。
▼
主治医生说，小慧有女性的形态特征，有乳房、外阴、阴道、子宫、输卵管，举止行为都表现为女性的形态，但她带有XY男性染色体，属于两性畸形，“小慧的社会性别为女性，但其实她体内有隐形睾丸。”
医生表示，小慧的性腺没有发育好，生殖器同时具备男、女两性特征，男性的染色体是XY，如果雌激素占优势，而雄性激素表较低，那就表现为女性。小慧的性腺发育不良，如果将性腺组织保留的话，发生癌变的可能性很大，可能危及生命。最后，医生为小慧做了性腺组织切除手术。在切除性腺组织后，医生正在用雌性激素刺激其子宫进一步发育，让子宫长到正常成人子宫大小，而且“可以借助辅助生殖技术的方式，圆她做妈妈的梦。”据医生介绍，
近几年两性畸形患儿相对增多
#两性畸形
是指一个个体的性器官有着男女两性的表现。可分为真两性畸形和假两性畸形。
两性畸形的特征
（1）真两性畸形
内外生殖器兼具两性特征（约2/3的患者偏重于男性），副性征可为男性或女性。其染色体的核型有多种，频率最高的是46，XX。
（2）男性假两性畸形
最常见的是男性患两侧隐睾症，兼因尿道畸形，使外生殖器形似女阴。其原因可以是由染色体畸变引起。
（3）女性假两性畸形
绝大多数患者是在其母怀孕早期（12周或之前），受雄激素的作用，使女胎的尿道窦和外生殖器不同程度的男性化，出生时均有阴蒂增大，轻度者阴唇阴囊融合，明显的则形成阴茎阴道。
如何预防两性畸形？
1、孕妇应根据医生建议，制定规范的饮食、保健计划，并严格执行。
2、怀孕期间切忌盲目使用药物、保健品。使用前需得到医生的许可。若非必须，请勿使用激素类药物。同时，避免近亲结婚，近亲结婚是子代出现遗传疾病的高危因素。
3、对于已经生育两性畸形患儿的家庭，若想再生育，建议进行产前咨询。
台州晚报新媒体
来源：浙大一院、天目新闻、潇湘晨报、杭州交通
编辑：符薇薇
校对：叶梦影
商务合作:(